Familiární dysautonomie je nemoc, která se sice nevyskytuje příliš často, v minulosti jí nicméně bylo zaznamenáno celé množství případů. Jedná se o vzácné nervové onemocnění, které člověku neumožňuje pociťovat například bolest, chlad či teplo, vysvětluje GARD.
Familiární dysautonomie je genetická vada, kvůli které se v lidském těle netvoří a neobnovují některé nervové buňky. Ty kontrolují základní lidské funkce, jako je dýchání, produkce slz nebo regulace teploty těla.
Jak se nemoc projevuje?
S problémem se člověk ve většině případů narodí, je jen velmi vzácné, aby se u něj projevila vada až později, píše Medical News Today. Už u dítěte lze pozorovat příznaky. Má komplikace se sáním, s dýcháním, při pláči neroní slzy.
Lidé s tímto onemocněním obvykle nevnímají chuť jednotlivých jídel, nedokážou říci, zda je jim teplo, nebo zima, nevnímají bolest. Jsou fyzicky necitliví prakticky vůči všem jevům.
Kvůli tomu se mnohdy u malých dětí vyskytují problémy s poruchami příjmu potravy, s vývojem svalů a celkově s vývojem veškerých smyslů. Člověk s familiární dysautonomií přesto může mít normální život, pokud se s problémem naučí žít.
Dožívají se nižšího věku
Lidé s touto genetickou vadou se dožívají obvykle velmi nízkého věku. Je to dáno především tím, že necítí bolest. Jsou schopni i s vážným zraněním normálně fungovat, protože je jejich tělo jednoduše neupozorní, že je něco špatně.
Proto se často stává, že tyto osoby umírají na vnitřní krvácení, nebo na zranění, která mohla být banální, ale bez ošetření lékaře se změnila ve smrt ohrožující. Mnoho jedinců také umírá na podchlazení, uvádí Medline Plus.
Nemoc se nedá léčit. Pokud o ní člověk ví, musí se s ní naučit žít tak, aby svůj život neohrožoval. Mnohdy je to ale velmi náročné. To, že někdo necítí bolest, tak rozhodně není nic pozitivního, jak si mnoho lidí myslí.
Zdroj: Medical News Today, Medline Plus, Cleveland Clinic, GARD
Autor: Šárka Cvrkalová
