Downův syndrom

Downův syndrom známý také jako trizomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé nebo části třetí kopie chromozomu 21. Obvykle je spojena se zpožděním fyzického růstu, mírným až středním mentálním postižením a charakteristickými rysy obličeje. Průměrné IQ mladého dospělého s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentálním schopnostem osmiletého nebo devítiletého dítěte, ale může se velmi lišit.

Rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální. Předpokládá se, že k extra chromozomu dochází náhodou, bez známé behaviorální aktivity nebo faktoru prostředí, který mění pravděpodobnost. Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství prenatálním screeningem s následným diagnostickým vyšetřením nebo po narození přímým pozorováním a genetickým vyšetřením.