Ehlers-Danlosův syndrom

Ehlers-Danlosův syndrom je skupina vzácných genetických poruch pojivové tkáně. Mezi příznaky patří uvolněné klouby, bolesti kloubů, pružná sametová kůže a abnormální tvorba jizev. Ty lze zaznamenat při narození nebo v raném dětství.  Komplikace mohou zahrnovat disekci aorty, dislokace kloubů, skoliózu, chronickou bolest nebo časnou osteoartritidu.

K EDS dochází v důsledku variací více než 19 různých genů, které jsou přítomny při narození. Specifický ovlivněný gen určuje typ EDS. Některé případy vyplývají z nové variace vyskytující se během raného vývoje, zatímco jiné se dědí autozomálně dominantním nebo recesivním způsobem. Tyto variace obvykle vedou k poruchám struktury nebo zpracování proteinového kolagenu.

Diagnóza je často založena na příznacích a potvrzuje se genetickým vyšetřením nebo biopsií kůže, ale lidé mohou být zpočátku nesprávně diagnostikováni hypochondriózou, depresí nebo syndromem chronické únavy.

Není známa žádná léčba. Léčba má podpůrnou povahu. Fyzikální terapie a vyztužení mohou pomoci posílit svaly a podporovat klouby. Zatímco některé formy EDS vedou k normální délce života, ty, které ovlivňují krevní cévy, ji obecně snižují.